Dlaczego SyNdroM-WH
WHS to skrót oznaczający Wolf-Hirschhorn Syndrom. Jest to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się między innymi niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem psychoruchowym, małogłowiem czy hipotonią (obniżonym napięciem mięśniowy). Z takim zespołem urodziła się nasza patronka Agatka.
Nazwa SyNdrom nawiązuje również do imion trójki założycieli Gabinetu: Sebastiana, Norberta i Moniki.
Agatka (WHS)
Agatka urodziła się z Zespołem Wolfa - Hirschhorna w 2010 roku. Jest to bardzo rzadka choroba o podłożu genetycznym.
Od pierwszych dni Agatka twardo walczy ze wszystkimi przeciwnościami losu, czasem na przekór służby zdrowia.
Urodziła się m.in. z podwójnym rozszczepem wargi i podniebienia, z wadą serca, nerek, wadami kostnymi (skolioza) i niskim napięciem mięśniowym.
Przeszła kilka operacji, wiele wycierpiała, kilka razy było naprawdę źle, a mimo to wciąż jest uśmiechniętą i charakterną księżniczką.
Całe jej życie to pasmo szpitali, poradni specjalistycznych, rehabilitacji i wsparcia specjalistycznego.
Ta strona jest poświęcona jej, oraz mam nadzieję publikować tu najnowsze badania i informacje dotyczące tego zespołu.
Kila słów o WHS
Zespół Wolfa - Hirschorna jest chorobą o podłożu genetycznym, będącą wynikiem aberracji strukturalnej na krótkim ramieniu, jednego z pary chromosomów 4p.
Po raz pierwszy został on opisany w 1961 roku przez zespół badawczy Herberta L. Coopera i Kurta Hirschhorna, którzy to zwrócili szczególną uwagę na podobieństwo fenotypu u kilkorga dzieci. Charakterystyczna budowa twarzy, a wraz z nią występujące upośledzenie umysłowe, liczne wady narządów wewnętrznych, oraz cechy odpowiadające odmiennemu rozwojowi psychoruchowemu skłoniły zespół Coopera i Hirschhorna do przeprowadzenia analizy genetycznej. W efekcie tych badań zaobserwowano mikrodelatację fragmentu ramienia jednego z chromosomów należących do tzn. grupy B.
W skład tej grupy wchodzą chromosomy 4 i 5
Wsparcie 1.5%
Agatka wymaga systematycznej rehabilitacji, oraz specjalistycznego sprzętu.
Dzięki temu jest w stanie dokonywać kolejnych postępów. Nie da się tego jednak osiągnąć bez ciężkiej, regularnej i kosztownej pracy.
Zachęcamy do wsparcia Agatki w jej rehabilitacji. Przekazując swój 1,5% podatku lub darowizną na Fundację Avalon pomagają Państwo Agatce, jak i innym dzieciom w codziennych zmaganiach
